В России расширят обследования на наследственные заболевания у младенцев

В России планируют расширить неонатальный скрининг на наследственные заболевания, сообщила РИА Новости замглавы Минздрава Евгения Котова.

По ее словам, ведомство работает над тем, чтобы в ближайшие годы включить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна и еще пять тяжелых наследственных заболеваний, лечение которых детям обеспечивает фонд «Круг добра».

Замминистра уточнила, что эти обследования планируют добавить в скрининг уже с 2027 года. Помимо миодистрофии Дюшенна, в перечень хотят включить анализы на болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типов А/В и болезнь Краббе.

С 1 апреля в программу неонатального скрининга для всех новорожденных уже добавили диагностику Х-сцепленной адренолейкодистрофии и дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Это позволяет выявлять заболевания на самых ранних стадиях, вовремя начинать лечение и снижать риск тяжелой инвалидизации детей.

Ранее в Госдуме предложили ввести медицинские осмотры женщин через 3 и 12 месяцев после родов. Депутаты указали на проблему неполного восстановления женского здоровья в более поздний послеродовой период.