Минздрав РФ расширил перечень редких заболеваний

Теперь в списке орфанных болезней значится 305 наименований, сообщает РИА Новости со ссылкой на ведомственный документ.

Синдром Dup15q связан с появлением дополнительной копии участка 15-й хромосомы. Его проявления включают гипотонию — снижение мышечного тонуса и вялость у ребенка с раннего возраста, а также задержку развития моторики, речи и когнитивных функций. Кроме того, у пациентов повышен риск расстройств аутистического спектра и интеллектуальных нарушений.

Заболевание также может сопровождаться эпилепсией — частыми судорожными приступами, которые иногда начинаются в детском или подростковом возрасте.

Ранее Минздрав уже включил в перечень фиброматоз десмоидного типа — редкое доброкачественное новообразование из соединительной ткани, а также первичную эритромелалгию, при которой возникают приступы жгучей боли, покраснение и повышение температуры конечностей.

Кроме того, список пополнился синдромом Рафика — наследственным заболеванием, которое сопровождается нарушениями интеллектуального, психического и двигательного развития, ожирением и сниженным мышечным тонусом.

Расширение перечня орфанных заболеваний помогает улучшить диагностику и упрощает регистрацию препаратов для их лечения.

Ранее также сообщалось, что Минздрав расширит список должностей, доступных для медицинских сестер и фельдшеров. Изменения вступают в силу 1 сентября. В обновленный перечень вошли должности участковой медсестры и заведующего фельдшерско-акушерским пунктом. Кроме того, медсестры и фельдшеры смогут занимать должности заведующих здравпунктом или кабинетом медицинской профилактики.